Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких фенотипических особенностей. В большинстве случаев это мужчины высокого роста (выше 186 см) со значительно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, что придает впечатление акромегалоидности. Строение туловища евнухоидное, отмечается микроорхидизм или крипторхизм. Они эмоционально неустойчивы, агрессивны, дебильны.

В ряде случаев фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз полисомии XXY может быть установлен на основании исследования кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии при ультрафиолетовом свете.

Частота рождения больных в разных странах колеблется, составляя в среднем 1:1000.