Геномика и медицина
Страница 1

В системе современных биотехнологий лидирующую (можно сказать, парадигмальную) роль играет «геномика». Английское слово «genomics», переводится на русский язык калькой «геномика». используется для обозначения многопланового, не имеющего устойчивых границ феномена. Центральную часть феномена занимают фундаментальные исследования, объединенные в рамках Международного проекта «Геном человека», который ставит своей задачей к 2003 году завершить первый этап на пути исчерпывающего описания последовательностей нуклеотидов в ДНК человека(сиквенирование) и подготовки полной карты человеческих генов с их точной локализацией в хромосомах (картирование). К лету 2000 года завершено в черновом варианте сиквенирование практически всего генома человека. О чем поспешили известить мировую общественность американский президент и британский премьер министр.

Однако геномика — не только область биотехнологий, но и специфический социальный феномен. Вокруг геномных исследований происходит агглютинация многообразия медико-генетических практик (сращение фундаментальных и прикладных исследований весьма характерно), языков, социальных конфликтов, политических кампаний, мифов и знаний, новых надежд и неизвестных ранее угроз существу человека, вожделений и способов их удовлетворения. Этот конгломерат, складывающийся вокруг геномных исследований, и получил название «геномика». В некотором смысле, близком к предложенному В.Розиным, геномику можно назвать особым биотехнологическим дискурсом.

Есть серьезные основания полагать, что геномика — не просто грандиозное научное предприятие, не просто «проект века», но скорее всего — первое заявление о себе во весь голос феномена новой науки («другой науки»), хотя и сохраняющей преемственность с наукой XX века, но одновременно вносящей в нее ряд новых системообразующих качеств. Программа «Геном человека» существует и финансируется в России с 1989 года. Несмотря на серьезные экономические трудности, работы в этой области продолжаются и поныне. В США, которые осуществляют большую часть проводимых исследований по проекту «Геном человека», финансирование началось с 1990 года. Помимо США и России в реализации проекта участвуют ведущие научные центры Западной Европы, Японии и некоторых других стран. Задача проекта заключается в том, чтобы картировать около 80000 генов и установить последовательность примерно трех миллиардов нуклеотидов, из которых состоит ДНК человека.

Следует также отметить, что осуществление проекта «Геном человека» сопряжено с революционизацией молекулярно-биологическихтехнологий, которые впоследствии могут найти применение в диагностике и коррекции генетически детерминированных заболеваний, атак-же в промышленных биотехнологиях. Уже сейчас растет число частных фирм, которые вкладывают значительные ресурсы в развитие геномных исследований, предполагая получить грандиозные прибыли. Лучше технически оснащенные и богаче финансируемые биотехнологические компании составляют мощную конкуренцию университетским лабораториям — традиционным лидерам молекулярно-биологических исследований.

Геномика сформировалась как особое направление в 1980—1990-х гг. вместе с возникновением первых проектов по секвенированию геномов некоторых видов живых организмов. Первым был полностью секвенирован геном бактериофага Φ-X174; (5 368 kb) в 1980 г. Следующим этапным событием было секвенирование генома бактерии Haemophilus influenzae (1.8 Mb) (1995). После этого были полностью секвенированы геномы еще нескольких видов, включая геном человека (2001 — первый черновой вариант, 2003 — завершение проекта). Её развитие стало возможно не только благодаря совершенствованию биохимических методик, но и благодаря появлению более мощной вычислительной техники, которая позволила работать с огромными массивами данных. Протяженность геномов у живых организмов подчас измеряется миллиардами пар оснований. Например, объем генома человека составляет порядка 3 млрд. пар оснований, или 3 000 Mb, а самые крупный из известных геномов (у одного из видов амёб) — 6.7×1011 пар оснований.

Страницы: 1 2