Гетерозиготная форма гемоглобинопатии S протекает бессимптомно. У некоторых больных бывает гематурия, связанная с мелкими тромбозами кровеносных сосудов почек. Клинические проявления могут отмечаться лишь при гипоксии (при тяжелой пневмонии, анестезии, а также при полете на негерметизированных самолетах).

Кроме гемоглобинопатии S наиболее распространенными формами являются гемоглобинопатии С, D и Е. Клинические проявления при гетерозиготном носительстве отсутствуют; при гомозиготном — они незначительны (легкая гемолитическая анемия, увеличение селезенки, небольшая желтушность).

Большая группа анемий, обусловленных носительством аномальных нестабильных гемоглобинов (аномальные гемоглобины из-за неустойчивости молекул выпадают в осадок в эритроците, вызывая гемолитическую анемию), имеет разнообразные клинические проявления у гетерозиготных носителей: от бессимптомных форм до форм, протекающих с тяжелой анемией, значительным увеличением селезенки. При ряде гемоглобинопатии изменяется сродство гемоглобина к кислороду. При повышенном сродстве к кислороду может быть эритроцитоз вследствие тканевой гипоксии, при пониженном — негемолитическая анемия, обусловленная снижением содержания эритропоэтина.

IV

Наследственные дизэритропоэтические анемии

(анемии, обусловленные нарушением деления эритрокариоцитов) — группа редких форм анемий, при которых в костном мозге нарушается деление красных ядерных клеток, отмечается гибель эритрокариоцитов, выявляется большое количество двуядерных или многоядерных эритрокариоцитов и увеличивается число клеток красного ряда при небольшом количестве ретикулоцитов. Выделяют 3 типа таких анемий: первый тип

(наиболее часто встречается) – он характеризуется мегалобластным кроветворением (в костном мозге выявляются мегалобласты, двуядерные красные клетки, межъядерные хроматиновые мостики между разделившимися клетками); при втором и третьем типах

мегалобласты в костном мозге отсутствуют; при втором типе

выявляются двуядерные, трехъядерные эритрокариоциты; при третьем типе

— гигантские эритрокариоциты, содержащие по 5—12 ядер. Патогенез не ясен. Анемии первого и второго типов наследуется по аутосомно-рецессивному типу, третьего типа — по аутосомно-доминантному.

Клиническая картина характеризуется желтушностью кожи и слизистых оболочек, изменениями в скелете (башенный череп, высокое небо и др.), увеличением у большинства больных селезенки, иногда образованием камней в желчном пузыре. Содержание гемоглобина снижено, в костном мозге — резкое раздражение красного ростка, не менее 10—15% двуядерных эритрокариоцитов. Часть ядер фрагментирована, имеются признаки кариорексиса (распад ядра на фрагменты), дольчатое строение ядра. Дифференциальный диагноз проводят с гемолитическими анемиями, которым не свойствен неэффективный эритроцитопоэз, с хроническим гепатитом, при котором не выявляется увеличенная селезенка, и др.†