Наследуется как Х-связанный рецессивный признак и поэтому встречается у мужчин и гомозиготных женщин. Вместе с тем и у гетерозиготных женщин описаны избыточно обильные кровотечения. Около 30 % больных не имеют ни одного родственника с подобной патологией, возможно что заболевание у них возникло в результате мутаций.

Проявления гемофилии А зависят от активности фактора VIII. При активности менее 1 % нормы проявляется тяжелая форма, 2--5 % -- умеренно тяжелая, 6--50 % -- легкие формы гемофилии А.

Во всех случаях характерны:

1. Тенденция к массивным кровоизлияниям после травм или хирургических вмешательств.

2. Спонтанные кровотечения в крупные суставы, несущие наибольшую механическую нагрузку, приводят к гемартрозам без видимой травмы.

3. Повторные гемартрозы заканчиваются деформациями и ин-валидизацией суставов.

4. Ни петехии, ни экхимозы нехарактерны.

5. Время кровотечения и количество тромбоцитов нормальные,

6. Увеличено тромбопластиновое время.

7. Для диагностики нужна оценка содержания фактора VIII.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса, недостаточность фактора IX). Тяжелая степень недостаточности фактора IX представляет собой заболевание, клинически не отличимое от гемофилии А. Наследуется как Х-связанный рецессивный признак и может протекать бессимптомно или с кровоизлияниями. Примерно у 14 % больных фактор IX обнаруживается, но в нефункциональном состоянии. Как и при гемофилии А, время кровотечения нормально, а неполное тромбопластиновое время увеличено.